METABOLOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 505 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de un panel de 505 genes asociados a metabolopatías está orientado al estudio genético de un amplio grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, también conocidas como errores congénitos del metabolismo. 

Estas patologías pueden afectar a múltiples rutas metabólicas y presentar una expresión clínica muy variable, con posible afectación multisistémica.

Este test permite evaluar de forma extensa la base genética de las metabolopatías en pacientes con sospecha clínica compatible, especialmente en casos complejos o cuando estudios genéticos dirigidos previos no han permitido identificar la causa genética subyacente.

El estudio contribuye a la identificación del origen genético de la enfermedad y a la correcta caracterización molecular del paciente, facilitando el abordaje diagnóstico y el asesoramiento genético en un contexto especializado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de un panel de 505 genes asociados a metabolopatías mediante secuenciación por exoma, orientada a la detección de variantes genéticas implicadas en distintos trastornos metabólicos hereditarios.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables de errores congénitos del metabolismo, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de metabolopatía hereditaria.
• Casos complejos de etiología metabólica no filiada mediante estudios dirigidos.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de errores congénitos del metabolismo.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de enfermedades metabólicas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.