ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 21 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia de Blackfan-Diamond (DBA) estudia los 21 genes asociados a esta anemia congénita rara caracterizada por aplasia eritroide pura, macrocitosis, malformaciones craneofaciales y riesgo aumentado de neoplasias hematológicas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, se analizan genes que codifican proteínas ribosómicas implicadas en la biogénesis del ribosoma y en la regulación de la traducción. Este estudio permite identificar mutaciones en genes como RPS19, RPL5, RPS24, RPL11, RPS26 o GATA1, entre otros, que explican la alteración en la producción eritroide y la heterogeneidad clínica observada. Su uso es clave para confirmar el diagnóstico, diferenciarlo de otras anemias congénitas, guiar el tratamiento con corticoides o trasplante de médula ósea y ofrecer consejo genético familiar.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€