ANEMIA DE FANCONI: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 26 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia de Fanconi analiza 26 genes involucrados en este síndrome hereditario de fallo medular con pancitopenia progresiva, malformaciones congénitas, hiperpigmentación cutánea y predisposición a neoplasias hematológicas. Las mutaciones en genes del sistema de reparación del ADN causan hipersensibilidad celular al daño genómico y acumulación de roturas cromosómicas. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, se evalúan genes implicados en la vía de recombinación homóloga y mantenimiento genómico, como FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51 y FANCM. Este análisis permite abordar integralmente las causas moleculares de los síndromes de inestabilidad cromosómica y diferenciar las formas clásicas de Fanconi de entidades fenotípicamente solapadas. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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