ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia Diseritropoyética Congénita (ADC) analiza 8 genes implicados en este grupo heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por eritropoyesis ineficaz, displasia eritroide medular y anemia de grado variable. Estas entidades se deben a defectos en la maduración y división nuclear de los precursores eritroides, lo que provoca eritrocitos anómalos y signos de hemólisis compensatoria. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite estudiar genes relacionados con la regulación del ciclo celular, el metabolismo del hierro y la estabilidad de la membrana nuclear eritroide. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ALAS2, C15orf41, CDAN1, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 y SEC23B, cuyas alteraciones explican los principales subtipos de ADC (tipos I, II y III). Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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