ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 54 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia Hemolítica Hereditaria estudia 54 genes asociados a defectos congénitos que provocan una destrucción prematura de los eritrocitos, con ictericia, esplenomegalia, reticulocitosis y anemia crónica de intensidad variable. Estas patologías incluyen alteraciones enzimáticas, defectos de la membrana eritrocitaria y trastornos de la hemoglobina. La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite analizar genes relacionados con la glucólisis eritrocitaria, la vía de las pentosas fosfato, la estructura del citoesqueleto y el transporte de iones. Algunos de los genes incluidos en este panel son: SLC4A1, EPB41, PKLR, G6PD, ALAS2, ANK1, SPTA1, SPTB, UGT1A1 y RHAG, entre otros. Este análisis abarca desde las anemias esferocíticas y eliptocíticas hasta las enzimopatías y las anemias hemolíticas no esferocíticas. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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