ANEMIA MEGALOBLÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia Megaloblástica analiza 13 genes implicados en defectos congénitos del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) y del ácido fólico, responsables de una eritropoyesis ineficaz con macrocitosis, neutropenia y alteraciones neurológicas o gastrointestinales. Estas anemias se caracterizan por la presencia de eritroblastos con núcleos inmaduros y citoplasma maduro, reflejo de una disociación en la síntesis de ADN. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite estudiar genes implicados en la absorción intestinal de vitamina B12, su transporte y su conversión a cofactores activos. Algunos de los genes incluidos en este panel son: AMN, CUBN, DHFR, GIF, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTR, SLC19A1 y TCN2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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