ANEMIA SIDEROBLÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 9 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemia Sideroblástica estudia 9 genes asociados a este grupo de anemias caracterizadas por una eritropoyesis ineficaz y la presencia de sideroblastos en anillo en médula ósea, consecuencia de un acúmulo mitocondrial de hierro. Las formas hereditarias pueden presentarse desde el nacimiento o en la infancia, con anemia hipocrómica, sobrecarga férrica y disfunción hepática progresiva. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite estudiar genes implicados en la síntesis de hemo, el transporte mitocondrial de hierro y la traducción mitocondrial. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ALAS2, ABCB7, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1 y YARS2. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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