ANEMIAS HEREDITARIAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 268 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anemias Hereditarias Global incluye 268 genes asociados a anemias congénitas de diversa etiología, abarcando anemias hemolíticas, megaloblásticas, diseritropoyéticas, sideroblásticas, hipoproliferativas y síndromes de fallo medular como Fanconi o Diamond-Blackfan. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, este estudio evalúa genes relacionados con la eritropoyesis, la síntesis de hemoglobina, la estructura de la membrana eritrocitaria, el metabolismo del hierro, la síntesis de hemo y la reparación del ADN. Permite establecer un diagnóstico etiológico preciso en pacientes con anemia congénita o refractaria, orientar el tratamiento (suplementación dirigida, trasplante o terapia génica) y ofrecer consejo genético familiar. Ejemplos de genes incluidos: SLC4A1, EPB41, PKLR, G6PD, ALAS2, SEC23B, FANCA, HBB, HBA1, MMACHC, RPS19, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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