ANGIOEDEMA HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Angioedema Hereditario analiza 4 genes implicados en la regulación del sistema de complemento y la vía de la bradicinina, cuya alteración conduce a episodios recurrentes de edema no pruriginoso que afecta piel, mucosas, vías respiratorias y tracto gastrointestinal. Estas crisis pueden ser potencialmente graves, especialmente cuando comprometen la laringe o el abdomen, y suelen desencadenarse por estrés, traumatismos o cambios hormonales. El estudio mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección simultánea de SNVs, indels y CNVs permite identificar tanto las formas clásicas de angioedema hereditario por déficit cuantitativo o funcional del inhibidor de C1 (SERPING1), como las variantes con niveles normales de C1-INH debidas a mutaciones en F12, PLG o ANGPT1, que alteran la activación de la calicreína y la generación de bradicinina. Algunos de los genes incluidos en este panel son: SERPING1, F12, PLG, ANGPT1.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€