ANOFTALMIA / MICROFTALMIA / COLOBOMA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 126 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anoftalmia, Microftalmia y Coloboma está diseñado para el estudio genético de las malformaciones congénitas del globo ocular, que incluyen la ausencia total del ojo (anoftalmia), el tamaño ocular reducido (microftalmia) y los defectos del cierre del globo ocular (coloboma). Estas condiciones pueden presentarse de forma aislada o asociarse a síndromes multisistémicos con afectación neurológica, craneofacial o del desarrollo (por ejemplo, síndrome de CHARGE – CHD7, síndrome de Meckel – MKS1, CEP290, o síndrome de Fraser – FRAS1, FREM2). El panel incluye genes implicados en el desarrollo ocular temprano, la morfogénesis del globo ocular y la diferenciación retiniana, permitiendo un diagnóstico preciso y la identificación de causas hereditarias o de novo, tanto autosómicas dominantes como recesivas o ligadas al cromosoma X. Este estudio contribuye al asesoramiento genético y al manejo clínico integral del paciente. Genes analizados: SOX2, OTX2, PAX6, CHD7, MAB21L2, BMP4, RAX, STRA6, SHH, SIX3 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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