ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y EL TRACTO URINARIO (CAKUT): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 86 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anomalías Congénitas del Riñón y del Tracto Urinario (CAKUT) está diseñado para la detección de variantes genéticas responsables de un amplio espectro de malformaciones estructurales renales y urológicas, que incluyen agenesia renal, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis y reflujo vesicoureteral, entre otras. Estas alteraciones constituyen una causa importante de insuficiencia renal crónica en la infancia y pueden presentarse de forma aislada o dentro de síndromes genéticos complejos. El análisis incluye genes implicados en el desarrollo embrionario renal, la diferenciación del epitelio tubular y la señalización entre el mesénquima metanéfrico y el brote ureteral. La identificación de variantes patogénicas permite establecer el diagnóstico etiológico, anticipar complicaciones y ofrecer asesoramiento genético familiar. Genes clave analizados: ACE, AGT, ANOS1, BMP4, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, HNF1B, PAX2, PBX1, RET, SALL1, SIX1, UMOD, WT1 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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