ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL TRACTO GASTROINTESTINAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 161 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Anomalías Congénitas del Tracto Gastrointestinal analiza 161 genes implicados en el desarrollo embrionario del tubo digestivo, asociados a malformaciones como atresias, malrotaciones, defectos anorrectales, enfermedad de Hirschsprung y enteropatías congénitas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes que participan en las vías SHH, WNT, NOTCH, BMP y FGFs, esenciales para la morfogénesis y la migración neuronal de la cresta neural. Su estudio orienta el diagnóstico etiológico, la identificación de síndromes asociados y el asesoramiento genético familiar. Genes incluidos: RET, GDNF, EDN3, EDNRB, SOX10, SHH, GLI3, JAG1, NOTCH1, FOXF1, PTF1A, TTC7A, MYO5B y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.
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