AORTOPATÍAS / TRASTORNOS AÓRTICOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 65 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Aortopatías y Trastornos Aórticos permite la detección de variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a aneurismas, disecciones y otras alteraciones del tejido conectivo con afectación aórtica. El estudio se realiza mediante secuenciación del exoma clínico (NGS) con análisis simultáneo de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), con una cobertura superior al 99% de las regiones codificantes.
Este panel incluye 65 genes implicados en síndromes de predisposición a disección aórtica, como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular, aneurisma familiar torácico y displasia fibromuscular, entre otros. Genes principales incluidos: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, COL3A1, LOX, PRKG1, NOTCH1, EFEMP2, FLNA, FBLN5, PLOD1, SKI, TNXB, entre otros.
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