ARRITMIAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 160 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Arritmias Hereditarias permite la detección de variantes genéticas responsables de canalopatías y miocardiopatías asociadas a trastornos del ritmo cardíaco, mediante secuenciación masiva (NGS) del exoma clínico, con análisis simultáneo de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs). Incluye 160 genes implicados en los principales síndromes arritmogénicos hereditarios, como el síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica (CPVT) y síndromes de muerte súbita cardíaca familiar, además de genes asociados a miocardiopatías con riesgo arrítmico. Genes principales incluidos: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2, CASQ2, KCNE1, KCNE2, PKP2, DSP, DSG2, LMNA, DES, TTN, TNNT2, TNNI3, ACTC1, MYH7, PRKAG2, PLN, HCN4, TBX5, NKX2-5, GJA5, JUP, CAV3, TMEM43, BAG3, entre otros.
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