ARTROGRIPOSIS - DISFUNCIÓN RENAL - COLESTASIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
El panel de Artrogriposis, Disfunción Renal y Colestasis analiza los genes VPS33B y VIPAS39, implicados en un síndrome multisistémico hereditario caracterizado por contracturas congénitas (artrogriposis), colestasis hepática y alteraciones renales, conocido como síndrome ARC. Estas mutaciones afectan el tráfico vesicular y la polaridad celular, interfiriendo con la función de los hepatocitos, los túbulos renales y el desarrollo neuromuscular. El análisis mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas que explican la presentación clínica de este trastorno raro.
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