ARTROGRIPOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 245 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Artrogriposis analiza 245 genes implicados en trastornos congénitos caracterizados por contracturas articulares múltiples, que pueden afectar extremidades, cara, columna o musculatura respiratoria. Estas condiciones pueden tener origen neuromuscular, del tejido conectivo, esquelético o metabólico, y manifestarse de forma aislada o sindrómica, asociándose con debilidad muscular, alteraciones del desarrollo, dismorfias faciales, retraso motor y compromiso respiratorio o cardíaco. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas en genes que intervienen en la formación y función del músculo, la contracción sarcomérica, la inervación motora, la síntesis del colágeno y la organización del citoesqueleto. Entre los genes más relevantes incluidos en este panel se encuentran MYH3, LMNA, DNM2, FKRP, LAMA2, RYR1, TTN, TPM2, POMT1, POMT2, PIEZO2, COL6A1 y COL6A3, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€