ASOCIACIÓN VACTERL/VATER Y DIFERENCIAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 98 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
Diseñado para el estudio de malformaciones múltiples con combinación variable de defectos vertebrales, anales, cardiacos, traqueoesofágicos, renales y de extremidades, y su diagnóstico diferencial (ciliopatías, FANCONI, cohesinopatías, vías Hedgehog/Notch). Facilita estratificar riesgo de recurrencia y coordinar el manejo multidisciplinar. Genes analizados: FANCA, FANCG, RECQL4, NIPBL, CHD7, PTEN, SHH, GLI3, CC2D2A, RERE y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.