ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ataxia con Apraxia Oculomotora analiza 4 genes relacionados con trastornos neurodegenerativos caracterizados por ataxia progresiva, apraxia oculomotora (dificultad para mover los ojos de manera voluntaria), neuropatía periférica y alteraciones cognitivas o extrapiramidales. Estas formas hereditarias, generalmente autosómicas recesivas, se asocian con defectos en la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica neuronal.
Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes como APTX, PNKP, SETX y PIK3R5, implicados en la respuesta al daño del ADN y en la homeostasis neuronal. Su análisis es clave para el diagnóstico diferencial frente a otras ataxias hereditarias y para el asesoramiento genético familiar.
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