ATAXIA EPISÓDICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 6 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ataxia Episódica analiza 6 genes asociados con trastornos neurológicos caracterizados por episodios recurrentes y transitorios de pérdida de coordinación motora, vértigo, disartria y nistagmo, que pueden desencadenarse por estrés, ejercicio, fiebre o consumo de alcohol. Estas ataxias pueden presentarse solas o junto a epilepsia, migraña hemipléjica o miotonía, dependiendo del gen afectado. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel identifica variantes patogénicas en genes implicados en la canalopatía neuronal y la neurotransmisión sináptica, como CACNA1A, KCNA1, CACNB4, ATP1A3, SCN2A y SLC1A3.
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