ATAXIA ESPÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 7 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ataxia Espástica analiza 7 genes implicados en trastornos neurodegenerativos caracterizados por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva y espasticidad piramidal, con afectación variable de la fuerza, el equilibrio y la coordinación. Estas formas pueden presentarse como ataxias espásticas hereditarias puras o complejas, con compromiso adicional de la motoneurona, neuropatía periférica o afectación cognitiva. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones en genes asociados con la función mitocondrial, el transporte axonal y la integridad sináptica, como AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7 y VAMP1. Su análisis facilita el diagnóstico diferencial con paraplejías espásticas hereditarias y otras ataxias progresivas.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€