ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS & DESÓRDENES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 95 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ataxias Espinocerebelosas y Desórdenes Relacionados analiza 95 genes implicados en un amplio espectro de trastornos neurológicos hereditarios que afectan principalmente al cerebelo y la médula espinal, produciendo alteraciones progresivas de la coordinación, el equilibrio y la motricidad fina. Estas enfermedades pueden presentarse como formas autosómicas dominantes o recesivas, y en ocasiones asociarse con neuropatía periférica, epilepsia, distonía o deterioro cognitivo. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas en genes que participan en la función sináptica, la integridad axonal, la homeostasis del calcio y el metabolismo mitocondrial. Entre los genes más relevantes incluidos en este panel se encuentran ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, KCNC3, PRKCG, SYNE1, SPTBN2, FXN y SPG7, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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