ATAXIAS HEREDITARIAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 374 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ataxias Hereditarias Global analiza 374 genes asociados a trastornos neurodegenerativos caracterizados por la pérdida progresiva del equilibrio, la coordinación y el control motor, que pueden presentarse de forma autosómica dominante, recesiva o ligada al X. Este panel cubre un amplio espectro de entidades que incluyen ataxias espinocerebelosas (SCA), ataxias congénitas, ataxias mitocondriales, ataxias con neuropatía periférica, ataxias episódicas y síndromes complejos con afectación multisistémica. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en la función mitocondrial, la integridad sináptica, el metabolismo energético, la reparación del ADN y la señalización neuronal. Entre los genes más relevantes se incluyen ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATM, APTX, CACNA1A, SACS, FXN, POLG, COQ8A, SPG7, SYNE1, TDP1 y PNKP, entre otros. Este estudio es una herramienta diagnóstica integral que facilita el diagnóstico diferencial entre las diversas formas de ataxia hereditaria, contribuyendo a la orientación clínica, el consejo genético y la planificación terapéutica personalizada.
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