ATRESIA GASTROINTESTINAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 14 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Atresia Gastrointestinal estudia 14 genes relacionados con malformaciones congénitas del tubo digestivo, incluyendo atresias esofágicas, duodenales, yeyuno-ileales y anorrectales. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, analiza genes implicados en la morfogénesis, la diferenciación epitelial, la formación del tubo intestinal y la señalización celular durante el desarrollo embrionario. Su aplicación permite establecer un diagnóstico genético preciso, orientar el manejo quirúrgico, prever posibles asociaciones sindrómicas y ofrecer consejo genético familiar. Genes incluidos: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1, MNX1, MYCN, PTF1A, RFX6, SOX2, TTC7A.
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