Atrofia Muscular Espinal
Genodiagnosis
Tiempo de entrega
4-6 semanas
Muestra
Sangre
"La Atrofia Muscular Espinal (SMA por sus siglas en inglés) engloba a un grupo de enfermedades neuromusculares genéticamente heterogéneas. SMA se clasifica clínicamente en tres tipos: aguda, intermedia y suave, I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann), II y III (enfermedad de Kugelberg-Welander) respectivamente. Existe un tipo IV adicional correspondiente a la forma adulta. Está entre las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes y posee una frecuencia de portadores de 1/40- 1/60.
El gen Survival Motor Neuron (SMN) existe como dos homólogos con, al menos una copia telomérica (SMN1) y, otra centromérica (SMN2) por cromosoma en individuos normales. Los dos genes SMN son altamente homólogos con una diferencia de 5pb en los exones 7 y 8. La deleción homocigota del gen SMN1 es la responsable de la enfermedad en el 95% de los casos, aunque también pueden aparecer mutaciones en el gen SMN1 en pacientes con sólo uno de los dos alelos SMN1 delecionados (estas mutaciones no son detectables por la técnica empleada)."
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