ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN-NEGATIVO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 46 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Atrofia Muscular Espinal (AME) SMN-negativo analiza 46 genes implicados en formas hereditarias de degeneración del asta anterior medular y del nervio motor periférico que no están asociadas a deleciones o mutaciones en SMN1. Estas variantes pueden causar debilidad y atrofia muscular progresiva, hipotonía, retraso motor y, en algunos casos, afectación bulbar o respiratoria. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar mutaciones en genes relacionados con la función axonal, el transporte vesicular, la homeostasis mitocondrial y la degradación proteica, responsables de diversas formas de AME congénita, juvenil o del adulto. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran DYNC1H1, BICD2, IGHMBP2, VRK1, REEP1, MFN2, TRPV4, ASCC1 y UBAI, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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