ATROFIA ÓPTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 57 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Atrofia Óptica está orientado al diagnóstico genético de las neuropatías ópticas hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida progresiva de visión debida a la degeneración del nervio óptico. Estas patologías pueden manifestarse como atrofia óptica dominante, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), o formar parte de síndromes mitocondriales y neurodegenerativos con afectación multisistémica. Los síntomas incluyen pérdida visual central, discromatopsia, escotomas y, en algunos casos, afectación neuromuscular o encefalopatía. El panel analiza genes implicados en la función mitocondrial, el metabolismo energético, la dinámica mitocondrial y el desarrollo del nervio óptico, permitiendo un diagnóstico preciso y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: OPA1, OPA3, WFS1, POLG, MFN2, TMEM126A, RRM2B, NR2F1, SPG7, TWNK y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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