BAFOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 35 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Bafopatías analiza 35 genes asociados con síndromes del espectro de defectos del complejo BAF (SWI/SNF), un conjunto de trastornos del desarrollo caracterizados por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfias faciales, hipotonía, anomalías esqueléticas y malformaciones congénitas. Estos síndromes incluyen entidades como el síndrome de Coffin-Siris, el síndrome de Nicolaides-Baraitser y otros trastornos de la remodelación de la cromatina. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar alteraciones en genes implicados en la regulación epigenética, la transcripción génica y la organización de la cromatina, fundamentales para el desarrollo embrionario. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11, ACTB y ADNP, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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