CÁNCER DE OVARIO Y DE MAMA: ANÁLISIS GENES BRCA1 Y BRCA2 (NGS) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 está orientado a la identificación de variantes asociadas a predisposición hereditaria a determinados tipos de cáncer, especialmente cáncer de mama y ovario. Las alteraciones en estos genes confieren un aumento significativo del riesgo a lo largo de la vida.

El análisis genético permite confirmar la presencia de una predisposición hereditaria, apoyar la toma de decisiones clínicas y facilitar el asesoramiento genético tanto del paciente como de sus familiares. Este estudio resulta especialmente relevante en contextos de historia familiar sugestiva o diagnóstico oncológico compatible.

Este test se emplea de forma habitual en genética clínica y oncología como herramienta diagnóstica dirigida para el estudio de predisposición hereditaria al cáncer.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético completo de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), orientado a la detección de variantes genéticas relevantes asociadas a cáncer hereditario.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con cáncer de mama u ovario y sospecha de predisposición hereditaria.
• Antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario u otros cánceres asociados.
• Estudios genéticos dirigidos de predisposición hereditaria.
• Evaluación genética en oncología clínica.
• Asesoramiento genético en familias con mutaciones en BRCA.
• Valoración del riesgo hereditario de cáncer.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de más de 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.