BRONQUIECTASIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 22 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Bronquiectasias está orientado al diagnóstico genético de las formas hereditarias o congénitas de esta enfermedad pulmonar caracterizada por la dilatación irreversible de los bronquios, la infección respiratoria recurrente y la alteración del aclaramiento mucociliar. Estas formas pueden deberse a mutaciones que afectan la estructura y función de los cilios, el transporte iónico epitelial o el mantenimiento de la arquitectura bronquial. El estudio incluye genes relacionados con la discinesia ciliar primaria (CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAL1, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, STK36), con la fibrosis quística y canalopatías asociadas (CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) y con alteraciones del tejido conectivo o de la integridad bronquial (FBN1, GAS2L2, POLD1). La identificación de variantes patogénicas permite establecer la etiología molecular, orientar el manejo clínico y fisioterápico, valorar el pronóstico respiratorio y ofrecer consejo genético familiar. Genes clave analizados: CFTR, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAH11, DNAI1, RSPH1, SCNN1B, SCNN1G y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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