CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO-PÁLIDO-DENTADA / ENFERMEDAD DE FAHR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (Enfermedad de Fahr) analiza 11 genes asociados con calcificaciones cerebrales bilaterales idiopáticas, que afectan principalmente a los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo y la sustancia blanca. Estas alteraciones pueden manifestarse con trastornos del movimiento (parkinsonismo, distonía, corea), deterioro cognitivo, alteraciones psiquiátricas, crisis epilépticas o síntomas extrapiramidales. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar mutaciones en genes relacionados con la homeostasis del fosfato, la función endotelial, la señalización del PDGF y los mecanismos de respuesta inmunitaria y antiviral, claves en la patogenia de las calcificaciones cerebrales hereditarias. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, SAMHD1 y TREX1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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