CANALOPATÍAS CARDÍACAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 41 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Canalopatías Cardíacas permite el análisis exhaustivo de los genes implicados en los trastornos eléctricos hereditarios del corazón, responsables de muerte súbita cardíaca y arritmias malignas sin cardiopatía estructural evidente. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y análisis simultáneo de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), este estudio identifica mutaciones en canales iónicos, proteínas asociadas y genes moduladores del potencial de acción cardíaco. Incluye 41 genes relacionados con síndromes de canalopatía, como el Síndrome de QT Largo, Síndrome de Brugada, Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica (CPVT), Síndrome de QT Corto, y Síndrome de Andersen-Tawil. Genes principales incluidos: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2, CASQ2, KCNE1, KCNE2, KCND3, CACNA1C, CACNB2, ANK2, CAV3, HCN4, CALM1, CALM2, CALM3, PKP2, PRKAG2, SNTA1, TRDN, entre otros.
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