CANALOPATÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 49 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Canalopatías del Sistema Nervioso analiza 49 genes implicados en trastornos neurológicos hereditarios causados por alteraciones en canales iónicos de sodio, potasio, calcio o cloro, fundamentales para la excitabilidad neuronal, la transmisión sináptica y la contracción muscular. Estas patologías incluyen epilepsias familiares, migrañas hemipléjicas, parálisis periódicas, miotonías congénitas, neuropatías sensitivas, síndromes de dolor crónico y miopatías canalopatías. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas que alteran la función de los canales iónicos, afectando la conducción nerviosa y la actividad muscular. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran SCN1A, SCN2A, KCNQ2, CACNA1A, CLCN1, KCNA1, RYR1 y TRPV4, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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