CANALOPATÍAS NEUROMUSCULARES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 47 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Canalopatías Neuromusculares analiza 47 genes asociados con trastornos hereditarios que afectan la excitabilidad de la membrana muscular y la transmisión neuromuscular, producidos por alteraciones en los canales iónicos o en los componentes de la unión neuromuscular. Estas patologías comprenden miotonías congénitas, parálisis periódicas, síndromes miasténicos congénitos, miopatías por canales de calcio o sodio y epilepsias mioclónicas con afectación muscular. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones que alteran la función de los canales de sodio (SCN1A, SCN4A, SCN8A), potasio (KCNJ2, KCNQ2), cloro (CLCN1) o calcio (CACNA1A, CACNA1S), así como genes implicados en la sinapsis neuromuscular (CHRNE, CHRNB1, AGRN). Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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