CANALOPATÍAS RENALES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Canalopatías Renales está dirigido al estudio de las alteraciones genéticas que afectan a los canales iónicos renales responsables del transporte de sodio, potasio, cloro, calcio y magnesio, esenciales para el mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico. Estas enfermedades incluyen entidades como los síndromes de Bartter y Gitelman, la seudohipoaldosteronismo tipo I o los trastornos del transporte de magnesio. Clínicamente se asocian con hipopotasemia, alcalosis metabólica, poliuria, deshidratación y, en algunos casos, insuficiencia renal progresiva. El análisis molecular de los genes implicados permite confirmar el diagnóstico, guiar el tratamiento y definir el riesgo familiar. Genes clave analizados: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, PKD2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, TRPC6, TRPM6 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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