CÁNCER COLORRECTAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 23 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El panel genético de cáncer colorrectal (23 genes) es un estudio orientado a la identificación de variantes hereditarias asociadas a un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Este análisis multigénico permite evaluar de forma específica la predisposición genética a esta patología, teniendo en cuenta la heterogeneidad genética que caracteriza a los síndromes de cáncer colorrectal hereditario.

El cáncer colorrectal hereditario puede estar asociado a mutaciones germinales en distintos genes implicados en procesos como la reparación del ADN y el control del ciclo celular. La presencia de estas alteraciones puede explicar la aparición de la enfermedad a edades tempranas o la existencia de agregación familiar de casos.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico genético y al asesoramiento familiar en pacientes con sospecha clínica o antecedentes sugestivos de predisposición hereditaria al cáncer colorrectal.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 23 genes asociados a cáncer colorrectal hereditario, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios oncológicos hereditarios. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en distintos síndromes de predisposición al cáncer colorrectal.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

GENES ESTUDIADOS: APC, AXIN2, BMPR1A, ENG, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares de cáncer colorrectal.
• Pacientes con cáncer colorrectal de aparición precoz.
• Estudios genéticos ampliados tras resultados negativos en análisis más dirigidos.
• Familiares de pacientes con sospecha de cáncer colorrectal hereditario.
• Asesoramiento genético en el ámbito oncológico digestivo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.