DG EXOME: EXOMA COMPLETO (Sec+ CNVs) - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El Exoma Completo (DG Exome®) es un estudio genético de máxima amplitud que permite el análisis simultáneo de más de 20.000 genes, abarcando la práctica totalidad de las regiones codificantes del genoma humano. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente. Una vez obtenidos los datos de secuenciación, se analizan las diferentes variantes en base al conocimiento científico actual y desde un punto de vista clínico, combinando nuestra experiencia en el análisis bioinformático con la interpretación e integración clínica de nuestro equipo de genetistas. Este enfoque proporciona la mayor cantidad de información genética posible para el estudio de enfermedades hereditarias de causa no aclarada. 

Muchas patologías genéticas presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética, con manifestaciones variables y afectación de uno o múltiples sistemas. En estos casos, los estudios dirigidos o paneles específicos pueden resultar insuficientes para identificar la alteración genética responsable.

El Exoma Completo está diseñado como una herramienta diagnóstica transversal, especialmente indicada en el abordaje de casos clínicos complejos, enfermedades raras y cuadros multisistémicos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma completo, analizando más de 20.000 genes con relevancia clínica, mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). Este estudio permite la detección de variantes genéticas asociadas a un amplio espectro de enfermedades hereditarias.

El análisis proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética de causa no aclarada.
• Casos clínicos complejos con afectación multisistémica.
• Estudios genéticos tras resultados no concluyentes en paneles dirigidos.
• Enfermedades raras o de presentación clínica atípica.
• Asesoramiento genético en el contexto de diagnóstico avanzado.

 Las ventajas del Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluye:

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. Consulta la posibilidad de realizar el test mediante auto colección de muestra en domicilio.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.