CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO: Genes BRCA1 y BRCA2 - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 es un test genético orientado a la identificación de variantes asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Estos genes desempeñan un papel fundamental en los mecanismos de reparación del ADN, y determinadas alteraciones genéticas pueden aumentar de forma significativa el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.

El cáncer de mama y ovario hereditario se caracteriza por la presencia de mutaciones germinales que pueden transmitirse dentro de una familia y que suelen asociarse a una aparición más temprana de la enfermedad o a antecedentes familiares sugestivos. La identificación de estas variantes permite confirmar el origen hereditario del proceso oncológico. Dentro de los tumores ginecológicos, el cáncer de mama y ovario es el tipo de cáncer más prevalente en mujeres. El 5-10% de los casos presentan un componente hereditario debido a mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2. 

Este estudio genético dirigido está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético, tanto en pacientes con clínica compatible como en estudios familiares.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en el estudio de cáncer hereditario. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes asociadas a síndromes de predisposición hereditaria a cáncer de mama y ovario.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y/o ovario hereditario.
• Pacientes con cáncer de mama u ovario de aparición precoz.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de cáncer hereditario.
• Familiares de pacientes portadores de variantes en BRCA1 o BRCA2.
• Asesoramiento genético en el contexto oncológico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada."