CÁNCER HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 163 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El panel genético de cáncer hereditario (163 genes) es un estudio amplio orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la predisposición hereditaria a distintos tipos de cáncer familiar. Este análisis multigénico permite evaluar de forma integral el riesgo genético oncológico cuando existen antecedentes personales o familiares de cáncer de diferentes localizaciones.

El cáncer hereditario puede estar causado por alteraciones germinales en múltiples genes implicados en procesos clave como la reparación del ADN, el control del ciclo celular y la estabilidad genómica. La presencia de estas variantes puede explicar la agregación familiar de tumores, la aparición precoz de la enfermedad o la coexistencia de distintos tipos de cáncer en una misma familia.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico genético y al asesoramiento familiar en contextos clínicos complejos, donde se requiere una evaluación genética oncológica de amplio alcance.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 163 genes asociados a cáncer hereditario, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios oncológicos hereditarios. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en múltiples síndromes de predisposición hereditaria a cáncer.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

Este panel analiza genes asociados a la predisposición genética hereditaria a distintos tipos de cáncer, incluyendo:

• Cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, CDH1, CTNNA1, STK11, NBN, XRCC2, XRCC3
• Cáncer colorrectal hereditario y síndromes de poliposis: APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, EPCAM, POLE, POLD1, NTHL1, AXIN2, BMPR1A, SMAD4, GREM1, RNF43, GALNT12, RPS20, TGFBR2
• Cáncer de próstata hereditario: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, HOXB13, ELAC2, RNASEL, MSMB, SRD5A2
• Melanoma y cáncer de piel hereditario: CDKN2A, CDK4, BAP1, MITF, MC1R, POT1, TERF2IP, TERT, TYR, XPA, XPC, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5
• Tumores endocrinos y neuroendocrinos hereditarios: MEN1, RET, CDC73, MAX, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL, NF1, PRKAR1A, ENG
• Tumores renales hereditarios: VHL, MET, FH, FLCN, BAP1, TSC1, TSC2, MITF
• Tumores del sistema nervioso hereditarios: NF1, NF2, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PTCH1, PTCH2, SPRED1
• Sarcomas y tumores pediátricos hereditarios: TP53, RB1, WT1, DICER1, RECQL4, BLM, TRIM37, MN1, DIS3L2

El estudio permite identificar variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar cáncer, facilitando el diagnóstico precoz, la prevención y el asesoramiento genético personalizado.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares de distintos tipos de cáncer.
• Pacientes con historia personal de cáncer múltiple o de aparición precoz.
• Estudios genéticos en familias con agregación oncológica compleja.
• Casos en los que análisis más dirigidos han resultado no concluyentes.
• Asesoramiento genético en el contexto de oncología hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.