CÁNCER HEREDITARIO GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 282 genes

Panel de exoma clínico orientado al estudio genético de pacientes con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. Este panel cubre un amplio conjunto de genes asociados a síndromes familiares y formas monogénicas de cáncer, permitiendo identificar variantes patogénicas y cambios en el número de copias (CNVs) implicados en la aparición temprana o recurrente de tumores en distintas localizaciones. Incluye el análisis de genes clave relacionados con los principales síndromes de predisposición tumoral, como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1, BRCA2, PALB2, BRIP1), el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), el síndrome de Li-Fraumeni (TP53), el síndrome de Cowden (PTEN), el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), las poliposis familiares (APC, MUTYH), el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), el síndrome de paragangliomas-feocromocitomas (SDHB, SDHC, SDHD), el síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN1, RET) y el síndrome de predisposición al melanoma (CDKN2A, CDK4), entre otros. El estudio incluye asimismo genes implicados en la reparación del ADN, la estabilidad genómica, el control del ciclo celular y la señalización oncogénica, como ATM, CHEK2, RAD51, RAD51C, RAD51D, NBN, BARD1, PTCH1, SMAD4, TSC1, TSC2, NF1, NF2, RB1, SUFU, BAP1, POLE, POLD1, MRE11, ATR, FANCA, FANCG, FANCM, WRN y otros. El análisis genético mediante este panel permite confirmar la existencia de una predisposición hereditaria al cáncer, optimizar las estrategias de prevención y detección precoz, identificar familiares en riesgo, orientar el manejo clínico personalizado y determinar la elegibilidad para tratamientos dirigidos o inmunoterapias basadas en el perfil genético del paciente. Para conocer el panel completo de genes estudiados, contacte con Genótica.