CÁNCER DE MAMA Y OVARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 28 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El panel genético de cáncer de mama y ovario (28 genes) es un estudio ampliado orientado a la identificación de variantes hereditarias asociadas a un mayor riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer. Este enfoque multigénico permite evaluar, de forma más completa, la predisposición genética más allá de los genes de alto riesgo clásicos.

El cáncer de mama y ovario hereditario presenta una base genética heterogénea, en la que pueden estar implicados múltiples genes relacionados con la reparación del ADN y otros procesos celulares clave. La identificación de alteraciones en estos genes permite una mejor caracterización del riesgo hereditario.

Este test está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico genético y al asesoramiento familiar, especialmente en contextos clínicos donde un análisis más amplio resulta necesario.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 28 genes asociados a cáncer de mama y ovario hereditario, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios oncológicos hereditarios. El estudio permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en distintos síndromes de predisposición al cáncer.

El análisis proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

Genes analizados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53 y XRCC2.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y/o ovario.
• Pacientes con cáncer de mama u ovario de aparición precoz.
• Estudios genéticos ampliados tras resultados negativos en análisis más dirigidos.
• Familiares de pacientes con sospecha de cáncer hereditario.
• Asesoramiento genético en el ámbito oncológico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.