CÁNCER PEDIÁTRICO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 168 genes

El panel de Cáncer Pediátrico está diseñado para el estudio genético de las principales enfermedades oncológicas hereditarias y síndromes de predisposición tumoral que afectan a la población infantil y adolescente. Este análisis permite identificar variantes patogénicas responsables de una amplia gama de tumores sólidos, hematológicos y del sistema nervioso central, ofreciendo una herramienta diagnóstica esencial para la detección temprana, la orientación terapéutica y la planificación del seguimiento clínico. El panel incluye genes relacionados con tumores cerebrales y del sistema nervioso central (como meduloblastoma, gliomas, ependimomas y astrocitomas), tumores renales y hepáticos (nefroblastoma, hepatoblastoma y carcinoma hepatocelular), sarcomas y tumores de tejidos blandos (sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, osteosarcoma y condrosarcoma), tumores neuroendocrinos y del sistema simpático (neuroblastoma, feocromocitoma y paraganglioma), así como leucemias y linfomas infantiles (linfoblásticas y mieloides). Asimismo, abarca los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer en la edad pediátrica, como el síndrome de Li-Fraumeni (TP53), Von Hippel-Lindau (VHL), Neurofibromatosis tipo 1 y 2 (NF1, NF2), síndrome de Gorlin (PTCH1, SUFU), MEN1 y MEN2 (MEN1, RET), síndrome de Beckwith-Wiedemann (CDKN1C), síndrome de Cowden (PTEN), síndrome DICER1, síndrome de predisposición a tumores por reparación defectuosa del ADN (ATM, BLM, WRN, BRCA2, FANCA), y otros trastornos que incrementan el riesgo de cáncer infantil. El estudio ofrece un diagnóstico molecular de precisión que permite estimar el riesgo familiar, identificar portadores, optimizar estrategias de vigilancia y aplicar medidas preventivas o terapias dirigidas. Genes analizados: TP53, RB1, PTCH1, SUFU, DICER1, VHL, NF1, NF2, PTEN, SDHB, SDHD, PHOX2B, RUNX1, GATA2, ETV6, PAX5, WT1 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.