CARIOTIPO - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cariotipo es una prueba citogenética que permite analizar el conjunto de los cromosomas presentes en las células humanas con el objetivo de identificar posibles alteraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales. Este tipo de anomalías puede estar relacionado con problemas de fertilidad femenina y masculina, así como con abortos de repetición y otras alteraciones reproductivas. En hombres, se ha observado una mayor frecuencia de alteraciones cromosómicas en casos de azoospermia y oligozoospermia, mientras que en mujeres determinadas anomalías cromosómicas se asocian a insuficiencia ovárica primaria o menopausia precoz. Asimismo, en un porcentaje significativo de parejas con abortos de repetición, uno de los progenitores presenta una alteración cromosómica detectable mediante el estudio de cariotipo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test de cariotipo incluye el análisis citogenético del conjunto de los cromosomas humanos a partir de una muestra de sangre periférica, con el objetivo de evaluar su número y estructura. Mediante técnicas citogenéticas convencionales, este análisis permite detectar alteraciones cromosómicas numéricas, como aneuploidías, así como alteraciones estructurales equilibradas o desequilibradas, entre las que se incluyen deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones cromosómicas.
El test proporciona un informe genético que recoge los resultados del análisis cromosómico junto con su interpretación en el contexto clínico correspondiente, realizada por especialistas en genética. Esta información puede utilizarse como apoyo en el estudio de la fertilidad, el embarazo y otras situaciones clínicas en las que se sospeche una alteración cromosómica, facilitando una correcta orientación y asesoramiento genético.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a parejas que deseen estudiar posibles causas genéticas relacionadas con dificultades reproductivas, tanto en procesos de concepción natural como en el contexto de la reproducción asistida. Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Parejas que desean intentar un embarazo, de forma natural o mediante técnicas de reproducción asistida.
•    Parejas que no han conseguido un embarazo tras 12 meses de relaciones sexuales sin métodos anticonceptivos.
•    Mujeres con gestaciones previas afectadas por una anomalía cromosómica o con antecedentes de abortos de repetición sin causa conocida.
•    Mujeres que presenten síntomas compatibles con insuficiencia ovárica primaria.
•    Hombres con alteraciones en el seminograma, especialmente en casos de baja concentración espermática (<10 millones/mL).

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

1. Si eres un particular: ¡No te preocupes, no encargamos de todo!
Una vez procesado tu pedido, nos coordinamos directamente con el laboratorio para gestionar el lugar de extracción de la muestra. Trabajamos con una red de centros de extracción distribuidos por todo el territorio español, si bien la disponibilidad depende de la existencia de un centro cercano a tu domicilio.
En caso de que no hubiera un centro próximo, te ofreceremos alternativas viables para poder realizar la prueba.
Antes de la extracción, nuestro equipo se pondrá en contacto contigo para informarte sobre el test solicitado, los posibles riesgos asociados y recabar la firma del correspondiente Consentimiento Informado.
Tras la extracción, recibirás tus resultados dentro del plazo estimado por el laboratorio.

2. Si eres un profesional sanitario: ¡Lo único que necesitas es un tubo con EDTA!
Una vez procesado el pedido, contactamos con el laboratorio y gestionamos la recogida de la muestra. Te recomendamos esperar a la validación del pedido antes de realizar la extracción sanguínea al paciente.
Una vez aceptado el pedido por el laboratorio, coordinamos la recogida y el envío de la muestra a la dirección indicada.
Si tu centro maneja volúmenes elevados de muestras para pruebas concretas, podemos optimizar y agilizar el flujo logístico mediante contacto directo con nuestro equipo.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra o con el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.
Si tu consulta está relacionada con un aspecto médico o clínico, puedes contratar una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada y resuelva tus dudas de manera adecuada.