CARIOTIPO MOLECULAR 750K: DETECCIÓN CNVs - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El cariotipo molecular 750K es un estudio genético de alta resolución orientado a la detección de alteraciones cromosómicas de relevancia clínica. A diferencia del cariotipo convencional, este análisis permite identificar ganancias y pérdidas de material genético submicroscópicas que no son visibles mediante técnicas citogenéticas clásicas.

Este estudio resulta especialmente útil en la evaluación de pacientes con alteraciones del desarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas o fenotipos clínicos complejos de origen no aclarado.

 El análisis genético aporta una visión global del genoma, facilitando la identificación de desequilibrios cromosómicos clínicamente significativos.

El cariotipo molecular se emplea como herramienta diagnóstica en genética clínica, tanto en población pediátrica como adulta, apoyando la confirmación etiológica de múltiples condiciones genéticas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante microarray de alta densidad (750K), orientado a la detección de variaciones en el número de copias (CNVs), como deleciones y duplicaciones cromosómicas, de importancia clínica.

El estudio incorpora un análisis bioinformático especializado para la interpretación de las alteraciones detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del desarrollo.
• Malformaciones congénitas múltiples.
• Fenotipos clínicos complejos de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en genética clínica y pediatría.
• Evaluación etiológica de alteraciones cromosómicas.
• Asesoramiento genético en desequilibrios cromosómicos.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.