CATARATAS CONGÉNITAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 175 genes - LabGenetics
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Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
Panel de exoma clínico orientado al estudio genético de pacientes con sospecha de cataratas congénitas hereditarias, una de las principales causas de ceguera infantil. Este panel permite detectar variantes patogénicas y cambios en el número de copias (CNVs) en genes asociados a formas aisladas o sindrómicas de la enfermedad. Las cataratas congénitas pueden presentarse desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros meses de vida, manifestándose con opacidad del cristalino, leucocoria, nistagmo o ambliopía. Incluye el estudio de genes relacionados con la estructura y transparencia del cristalino (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD), la comunicación intercelular y el metabolismo ocular (GJA3, GJA8, MIP, BFSP1, BFSP2, HSF4, PITX3, FOXE3), así como genes implicados en síndromes oculares complejos y enfermedades metabólicas o peroxisomales como OCRL, NHS, PEX1, PEX6, FBN1, FOXC1 y otros. Este análisis permite confirmar la causa genética, orientar el pronóstico visual, facilitar el consejo genético familiar y valorar la posibilidad de terapias específicas o ensayos clínicos. Para conocer el panel completo de genes estudiados, contacte con Genótica.
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