CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Seq. & MLPA) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Cavernomatosis Cerebral Familiar analiza 3 genes asociados con malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias, caracterizadas por la presencia de múltiples lesiones vasculares en el sistema nervioso central que pueden causar crisis epilépticas, hemorragias cerebrales, cefaleas, déficits neurológicos focales o síntomas progresivos. La combinación de secuenciación masiva (NGS) y MLPA permite detectar variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones y reordenamientos en los genes más relevantes (KRIT1, CCM2, PDCD10), responsables de la mayoría de los casos familiares. El estudio facilita el diagnóstico molecular preciso, el asesoramiento genético y la detección precoz en familiares asintomáticos. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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