CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 25 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria permite el estudio genético de un grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas por una disfunción no progresiva de los bastones, que provoca dificultad para ver en condiciones de poca luz desde el nacimiento o la infancia. Estas patologías pueden presentarse de forma aislada o asociarse a alteraciones refractivas o movimientos oculares anómalos. El análisis incluye genes implicados en la transducción visual y la sinapsis fotorreceptora, responsables de formas autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. Genes analizados: CACNA1F, GRM6, GNAT1, GPR179, TRPM1, RHO, RPE65, SAG, NYX, CABP4 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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