CHARCOT-MARIE-TOOTH: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico y se caracteriza por una alteración progresiva de la función motora y sensitiva.

 Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con diferentes patrones de herencia y una amplia variabilidad clínica, tanto en la edad de inicio como en la evolución de la enfermedad.

El análisis genético permite identificar la base molecular de la enfermedad, facilitando la confirmación diagnóstica en pacientes con clínica compatible y estudios neurofisiológicos sugestivos. 

Dada la heterogeneidad genética de esta patología, el estudio simultáneo de múltiples genes resulta fundamental para un diagnóstico preciso.

Este test se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, especialmente en pacientes con sospecha de neuropatía hereditaria o con antecedentes familiares compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. 

El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en las diferentes formas hereditarias de esta neuropatía.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Neuropatías periféricas de origen no aclarado.
• Casos con antecedentes familiares de neuropatía hereditaria.
• Estudios genéticos en unidades de neurología.
• Confirmación diagnóstica de neuropatías hereditarias.
• Asesoramiento genético en patología neurológica hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.