CHARCOT-MARIE-TOOTH: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 151 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Charcot-Marie-Tooth (CMT) analiza 151 genes asociados con neuropatías periféricas hereditarias que afectan los nervios motores y sensitivos, produciendo debilidad muscular distal, pérdida de sensibilidad, arreflexia y deformidades esqueléticas. Este grupo de enfermedades presenta una gran heterogeneidad genética y clínica, incluyendo las formas desmielinizantes (CMT1), axonales (CMT2), intermedias y relacionadas con genes del cromosoma X (CMTX). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones en genes implicados en la estructura de la mielina, transporte axonal, metabolismo mitocondrial y función sináptica, facilitando un diagnóstico molecular preciso y el asesoramiento genético familiar. Algunos de los genes más relevantes incluidos son PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, GDAP1, SH3TC2, HSPB1, LMNA, DNM2 y SORD, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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