CILIOPATÍAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 273 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Ciliopatías Global analiza 273 genes implicados en un amplio espectro de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la estructura o función de los cilios primarios, organelos esenciales para la señalización celular y el desarrollo embrionario. Este panel cubre síndromes ciliopáticos multisistémicos como el síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Joubert, síndrome de Meckel-Gruber, nefronoptisis, síndrome de Alström, disquinesia ciliar primaria, distrofias retinianas y displasias óseas ciliopáticas, entre otros. La secuenciación masiva (NGS) con detección de variantes tipo SNVs, indels y CNVs permite evaluar genes implicados en la biogénesis ciliar, el transporte intraflagelar y la señalización de vías clave como Hedgehog, Wnt y Notch. Algunos de los genes incluidos en este panel son BBS1, CEP290, IFT140, TMEM67, OFD1, NPHP1, ALMS1, ARL13B y DNAAF1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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