CIRROSIS BILIAR / FIBROSIS HEPÁTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 93 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Cirrosis Biliar y Fibrosis Hepática analiza 93 genes implicados en la colestasis crónica, colangiopatías, fibrosis congénita y hepatopatías progresivas. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite estudiar genes relacionados con el transporte de ácidos biliares, la organogénesis hepática y las ciliopatías hepáticas, así como defectos metabólicos y síndromes multisistémicos. Este panel ayuda a identificar la causa genética, establecer el pronóstico, guiar el tratamiento y evaluar el riesgo de progresión a insuficiencia hepática o necesidad de trasplante. Genes incluidos: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, PKHD1, DCDC2, CLDN1, MYO5B, LIPA, NPC1, NPC2, FAH y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.
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